Аутизм. ГУО "Детский сад №51 г.Гомеля"

Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) — это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами.

Как себя ощущает ребёнок с аутизмом

В целом аутизм — это нарушение в восприятии внешних стимулов, которое заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, приводит к трудностям в общении с людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, затрудняет адаптацию к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим).

Признаки аутизма у детей разного возраста

Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, он поздно садится, не проявляет эмоций при общении с родителями, не интересуется игрушками, не отзывается на своё имя).

К вызывающим тревогу сигналам относят:

в 8 месяцев — отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;
в 12 месяцев — нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;
в 18 месяцев — нетипичное поведение во время игр, непонимание речи или отказ от диалога;
в 24 месяца — целый набор взаимосвязанных признаков: ребёнок не повторяет за взрослыми, не общается во время игры, медленно накапливает словарный запас.

Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее.

В целом для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).

Что такое РАС, его распространённость

Расстройства аутистического спектра (РАС), по сути, включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).

По данным ВОЗ, примерно каждый 160-й ребенок в мире страдает РАС [17]. В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек [18].

Причины расстройств аутистического спектра

Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания "аутизм". Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория "холодной матери").

В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, т. е. может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:

Генетические факторы: в последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно последним данным, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды [2].

Структурные и функциональные нарушения головного мозга: с появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. Благодаря этому стало известно, что у людей с РАС изменено строение различных структур мозга: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе и стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни [3]. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.

Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга (нейромедиаторов), которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками. Например, у 1/3 детей с РАС был увеличен серотонин в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).

Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о его связи с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью [4].

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы аутизма

Симптоматика расстройств аутистического спектра представлена тремя основными группами ("триадой нарушений"): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения [5].

Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от общения, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека, либо же контакт носит формальный характер.

Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнку с аутизмом трудно привлечь внимание взрослых: не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. При общении люди с аутизмом не используют личные местоимения, в их речи встречаются неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.

Нарушения в сфере воображения: эти признаки у аутиста проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Такой признак аутизма, как стереотипные (однообразные) действия, могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики.

Более сложные стереотипные действия могут представлять из себя расстановку предметов в ряды, сортировку вещей по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов.

Стереотипное поведение может проявляться и в повседневных действиях: требование идти одним и тем же маршрутом в определённые места, соблюдение определённого ритуала отхода ко сну, стремление задавать по многу раз определённые вопросы и получать на них ответы в одной и той же форме. Нередко встречаются непродуктивные однообразные интересы: чрезмерная увлечённость каким-нибудь мультфильмом, книгами на определённую тему, расписанием транспорта.

Помимо основных признаков аутизма существуют дополнительные, которые могут быть не всегда: отсутствие зрительного контакта, нарушения моторики, нарушения поведения, необычная реакция на внешние раздражители (сенсорные перегрузки от большого количества стимулов, например в торговых центрах), избирательность в еде [6]. Ребёнку могут не нравиться обычные домашние запахи, особенно бытовой химии, раздражать музыка.

Реже встречаются аффективные нарушения (маниакальные и депрессивные состояния, приступы возбуждения с агрессией, направленной как на других, так и на себя), невротические реакции и неврозоподобные состояния.

Интеллект у ребёнка с аутизмом

Вопреки распространённому стереотипу, аутизм не связан с высоким уровнем интеллекта и гениальностью, хотя в некоторых случаях расстройству может сопутствовать синдром Саванта (савантизм) — выдающиеся способности в одной или нескольких областях знания, например в математике.

Симптомы аутизма у взрослых

плохо понимают, что думают или чувствуют другие люди;
испытывают трудности с тем, чтобы заводить друзей;
могут казаться грубыми или не заинтересованным в других людях;
с трудом описывают свои чувства;
воспринимают вещи очень буквально, плохо понимают сарказм;
плохо усваивают социальные правила;
избегают зрительного контакта;
не любят, когда кто-то прикасается к ним или подходит слишком близко;
замечают мелкие детали, узоры, запахи или звуки, на которые не обращают внимание другие люди;
испытывают повышенный интерес к узкоспециализированным занятиям;
тщательно планируют дела, прежде чем их начинать [23].

Диагностика аутизма

Когда нужна консультация психиатра

К психиатру следует обратиться при появлении у ребёнка признаков аутизма из «триады нарушений»:

нарушения в сфере социального взаимодействия (отказ от контакта);
в сфере коммуникации (трудности в привлечении внимания взрослых, задержка в формировании речи, нарушения грамматического и фонетического строя речи);
в сфере воображения (стереотипные однообразные игры и действия).

В каком возрасте можно поставить диагноз аутизм

В возрасте около 12 месяцев достоверность и дальнейшее подтверждение аутизма составляет около 50 %. К 14 месяцам этот показатель вырастает до 80 %, а к 16 месяцам — до 83 % [25]. Однако зачастую диагноз «РАС» ставят в 2-3 года [24].

Возможно ли тестирование в домашних условиях

Самостоятельная постановка диагноза РАС в домашних условиях невозможна. Родители могут пройти тестирование по описанным ниже методикам и принять решение о необходимости обследования у профильных специалистов. Диагноз при аутизме ставит врач-психиатр на основании жалоб родителей, сбора сведений о раннем развитии ребёнка, клинического обследования (выявления «триады нарушений»), а также данных клинических обследований (консультация медицинского психолога, медико-логопедическое обследование, данные ЭЭГ, ЭКГ, анализов крови и мочи) [11].

При наличии показаний проводятся консультации врача-невролога, врача-генетика, нейропсихологическое обследование, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, развёрнутый биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование.

Лечение аутизма

Можно ли вылечиться от аутизма

Аутизм — это расстройство, которое не поддаётся полному излечению, однако при своевременно начатой комплексной терапии удаётся снизить выраженность его симптомов.

Лечение у детей

Логопедическое лечение. Особое внимание при терапии уделяется коррекционно-развивающим занятиям с логопедом, педагогом-дефектологом и психологом. Они должны проводиться опытными специалистами по работе с такими детьми, так как у этих занятий есть своя специфика: нужно адаптировать ребёнка к новым условиям, вовлечь в работу все анализаторы (тактильный, слуховой, вкусовой, зрительный и обонятельный), мотивировать ребёнка заниматься, отрабатывать указательный жест [13]. Положительный результат достигается лишь при регулярных занятиях с включением в процесс всей семьи ребёнка: родителей, братьев и сестёр.

Среди современных подходов к коррекционной работе можно выделить следующие:

ABA-терапию;
Денверскую модель раннего вмешательства;
систему коммуникации PECS;
комплексную программу ТЕАССН;
DIR-концепцию;
эмоционально-уровневую коррекцию;
сенсорную интеграцию;
медикаментозную терапию.

Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.

Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов:

невыполнение устных инструкций;
проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий;
низкая скорость обучения;
отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией;
низкие социальные навыки.

При наличии сопутствующих заболеваний (например, эпилепсии) помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр.

Как жить с ребёнком с аутизмом

Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни.

Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24].

Могут ли у аутистов быть здоровые дети

Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции.

Согласно исследованию NIH (Национального института здравоохранения США), РАС встречается примерно у 3-5 % детей, у которых тётя или дядя страдают таким расстройством. Для сравнения — в общей популяции РАС выявляется у 1,5 % детей [27].

Прогноз. Профилактика

Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться.

Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера (высокофункциональном аутизме): часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти (к примеру, от остановки сердца).

Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21], недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22], но данных в них недостаточно для однозначных выводов.

Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза.

Дают ли инвалидность при аутизме

Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться.